Estudo utilizou a técnica CRISPR-Cas9 em laboratório e abre caminho para novas pesquisas, mas método ainda não representa tratamento para pessoas
Uma pesquisa desenvolvida por cientistas japoneses conseguiu eliminar, em laboratório, uma cópia extra do cromossomo 21 em células humanas com trissomia 21, alteração genética associada à Síndrome de Down.
O estudo foi conduzido por pesquisadores ligados à Universidade de Mie, no Japão, e publicado na revista científica PNAS Nexus. A equipe utilizou uma estratégia baseada na tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para identificar e atingir especificamente uma das três cópias do cromossomo 21 presentes nas células analisadas.
Na Síndrome de Down, as células geralmente apresentam três cópias do cromossomo 21, em vez das duas encontradas na maioria das pessoas. Os pesquisadores desenvolveram uma técnica capaz de provocar a eliminação direcionada do cromossomo excedente, processo descrito no estudo como uma forma de “resgate” celular da trissomia.
Os testes foram realizados em diferentes tipos de células humanas, incluindo fibroblastos e células-tronco pluripotentes induzidas, conhecidas como iPSCs. Segundo os resultados publicados, a abordagem conseguiu remover o cromossomo extra em parte das células tratadas, com eficiência que chegou a 37,5% em determinadas condições experimentais.
Após a retirada da cópia adicional do cromossomo 21, os cientistas observaram mudanças na atividade genética das células e melhora de algumas características celulares associadas à trissomia. O trabalho também demonstrou resultados em células diferenciadas que não estavam em processo de divisão.
Ainda não é uma cura
Apesar do avanço, os próprios resultados da pesquisa não significam que a Síndrome de Down possa ser eliminada ou revertida em pessoas.
O experimento ocorreu exclusivamente em ambiente de laboratório e enfrentaria desafios significativos antes de qualquer possível aplicação clínica. Entre eles estão a necessidade de garantir a segurança da edição genética, evitar alterações indesejadas em outras partes do DNA e desenvolver formas de levar a técnica a um número suficiente de células no organismo.
Além disso, a remoção de um cromossomo inteiro em células de laboratório é um desafio muito diferente de aplicar esse procedimento em todos os tecidos de uma pessoa que já nasceu com trissomia 21.
O estudo, portanto, representa principalmente um avanço para a pesquisa genética. A técnica poderá ajudar cientistas a compreender melhor os efeitos da cópia extra do cromossomo 21 e a investigar, no futuro, possíveis estratégias para tratar características e complicações associadas à condição.
Pesquisas posteriores também vêm explorando outras formas de interferir na atividade do cromossomo extra, como tentativas de silenciar geneticamente essa cópia em células humanas. Esses estudos, porém, continuam em estágios experimentais e não estão disponíveis como tratamento clínico.
